นักวิจัยจากโรงพยาบาลเด็กบอสตันพบว่าการเปลี่ยนโปรตีนที่กลายพันธุ์ในหูชั้นในทำให้สูญเสียการได้ยินอย่างรุนแรงในหนู ตามผลการศึกษาที่ตีพิมพ์ในวารสาร Science Advances เทคนิคการบำบัดด้วยยีนครั้งแรกของชนิดที่เกี่ยวข้องกับการแทนที่โปรตีนกลายพันธุ์ที่เรียกว่า stereocilin (STRC) ในหูชั้นใน นักวิจัยกล่าวว่ามันตรงกันข้ามสูญเสียการได้ยินอย่างรุนแรงในหนูและในบางกรณีเรียกคืนสู่ระดับปกติของการได้ยินตามข่าวปล่อย

นักวิจัยอธิบายในเอกสารเผยแพร่ว่าการสูญเสียการได้ยินเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีนที่แตกต่างกันอย่างน้อย 100 ยีน นักวิจัยระบุว่าร้อยละ 16 ของการสูญเสียการได้ยินทางพันธุกรรมอาจเชื่อมโยงกับยีน STRC ซึ่งพวกเขาตั้งข้อสังเกตว่าเป็นสาเหตุทางพันธุกรรมที่พบบ่อยเป็นอันดับสองเช่นกัน

ผู้เขียนระบุในรายงานที่ตีพิมพ์ในวารสาร peer-reviewed Journal ว่า “ผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ของ STRC ขาดการขยายเสียงของ cochlear ทั้งหมด และเป็นผลให้มีความไวต่อการได้ยินลดลงและมีปัญหาในการเลือกปฏิบัติความถี่และการรับรู้คำพูด”

เพื่อจะได้ยินเสียง เซลล์ขนประสาทสัมผัสในหูชั้นในจำเป็นต้องสัมผัสกับเยื่อหุ้มชั้นเปลือกโลกตามที่นักวิจัยรายงาน เมมเบรนตอบสนองต่อเสียงโดยการสั่นและแปลงการสั่นเป็นสัญญาณที่เดินทางไปยังสมอง

ผู้วิจัยกล่าวว่าโปรตีน stereocilin ทำหน้าที่เหมือนนั่งร้าน และช่วยให้เซลล์ขนตั้งขึ้นเป็นกลุ่มที่เป็นระเบียบ ซึ่งช่วยให้ปลายเซลล์ผมสัมผัสเยื่อหุ้มชั้นผิวได้

นักวิจัยกล่าวว่า COVID-19 สามารถติดเชื้อเซลล์หูชั้นในได้
Jeffrey Holt, Ph.D.กล่าวว่า “ถ้า Stereocilin กลายพันธุ์ คุณจะไม่ได้รับการสัมผัสนั้น ดังนั้นเซลล์ขนจึงไม่ได้รับการกระตุ้นอย่างเหมาะสม นักวิทยาศาสตร์จากภาควิชาโสตศอนาสิกวิทยาและประสาทวิทยาที่ Boston Children’s กล่าว

“แต่ที่สำคัญ เซลล์ผมยังคงทำงานอยู่ ดังนั้นพวกมันจึงเปิดรับยีนบำบัด เราคิดว่านี่จะเป็นหน้าต่างที่เปิดโอกาสสำหรับการรักษา ตั้งแต่ทารกจนถึงผู้ใหญ่ที่สูญเสียการได้ยิน” โฮลท์ ซึ่งเป็นผู้อาวุโสของการศึกษาวิจัยด้วย นักสืบกล่าวในการเปิดตัว

นักวิจัยได้ออกแบบกลยุทธ์การรวมตัวของโปรตีนแบบเวกเตอร์คู่เพื่อแทนที่ Strc แบบป่าที่มีความยาวเต็มในเซลล์ขนด้านนอกของหนูที่มีการกลายพันธุ์ของ STRC ตามการศึกษาโดยใช้แบบจำลองเมาส์ที่สร้างขึ้น ผู้วิจัยค้นพบสิ่งที่พวกเขาอธิบายว่าเป็น “การฟื้นฟูโปรตีน stereocilin ที่มีความยาวเต็ม” ในหนูและสังเกตเห็นมัดผมที่มีลักษณะปกติและสามารถติดต่อกับเยื่อหุ้มชั้นนอกได้ตามรายงาน

นักวิจัยแล้วดำเนินการทั้งสองประเภทของการได้ยินการทดสอบ มักใช้ในเด็กทารกและอีกส่วนหนึ่งใช้อิเล็กโทรดบนหนังศีรษะเพื่อวัดการตอบสนองของก้านสมองในการได้ยินต่อช่วงความถี่และความเข้มของเสียง

หลักฐานการเติบโตเชื่อมโยง COVID-19, การสูญเสียการได้ยิน, นักวิจัยกล่าว

ผลการศึกษาพบว่าหนูเหล่านี้ไวต่อเสียงที่ละเอียดอ่อนมากขึ้น ทีมบอสตันยังค้นพบว่าหนูเหล่านี้ได้ปรับปรุงการขยายเสียงของ cochlear ซึ่งพวกเขาอธิบายว่าเป็นความสามารถที่เพิ่มขึ้นในการขยายเสียงที่นุ่มนวล ลดการตอบสนองต่อเสียงดัง และเลือกปฏิบัติระหว่างเสียงของความถี่ต่างๆ ได้แม่นยำยิ่งขึ้น การได้ยินได้รับการฟื้นฟูให้อยู่ในระดับปกติในหนูบางตัวตามการเปิดเผย

Olga Shubina-Oleinik, PhD ซึ่งเป็นผู้เขียนคนแรกของการศึกษากล่าวว่า “ผลการวิจัยมีความโดดเด่นและเป็นตัวอย่างแรกของการฟื้นฟูการได้ยินโดยใช้ยีนบำบัดแบบเวกเตอร์คู่เพื่อกำหนดเป้าหมายเซลล์ขนชั้นนอกทางประสาทสัมผัส Eliot Shearer, MD, PhD ซึ่งเป็นผู้ร่วมวิจัยและทำงานร่วมกับChildren’s Rare Disease Cohort Initiativeเพื่อตรวจสอบชุดข้อมูลจีโนมขนาดใหญ่สำหรับการกลายพันธุ์ของ STRC กล่าวในข่าวประชาสัมพันธ์ว่า 2.3 ล้านคนทั่วโลกมีการกลายพันธุ์ของ STRC และ อาจได้รับประโยชน์จากการรักษานี้

“ปรากฎว่าการเปลี่ยนแปลงของยีน STRC เป็นเรื่องปกติมากกว่าที่เราคิดซึ่งทำให้การบำบัดด้วยยีนสำหรับโรคนี้มีความสำคัญมาก”

ทีมบอสตันวางแผนที่จะตรวจสอบว่าเทคนิคการบำบัดด้วยยีนทำงานร่วมกับยีน stereocilin ของมนุษย์โดยใช้เซลล์หูชั้นในของมนุษย์ในจานซึ่งได้มาจากผู้ป่วยที่สูญเสียการได้ยินของ STRC หรือไม่ หากฟื้นการทำงานของการได้ยินในระดับเนื้อเยื่อ นักวิจัยหวังว่าจะยื่นคำร้องต่อ FDA เพื่อขออนุญาตทดสอบในมนุษย์